Síndrome de Down

Definición:

El Síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome, la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara, incorrectamente mongolismo.
El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con un coeficiente intelectual (IQ) de 50 como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con Síndrome de Down tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona muertes prematuras. Otros sobreviven gracias a una cirugía correctiva.

Retraso mental: El retraso mental se define como una disminución del coeficiente intelectual que no permite que la persona se comporte apropiadamente o se adapte a su entorno, generalmente se presenta antes de los 18 años. La inteligencia, medida mediante pruebas de coeficiencia intelectual generalmente se encuentra por debajo de los 70 puntos. Existen muchas formas de retraso mental; una de las más comunes es la causada por Síndrome de Down. En términos generales, los grados de retraso mental se clasifican del siguiente modo:
Leve: IQ de 50 a 70
Moderado: IQ de 35 a 49
Severo: IQ de 20 a 34
Profundo: IQ menos de 20

Causas de retraso mental: Otros tipos de retrasos pueden ser genéticos, ambientales o como resultado de cuidados inadecuados durante la infancia. Las principales causas son:
Fenilcetonuria
Síndrome alcohólico fetal
Accidentes de nacimiento
Desnutrición
Enfermedades genéticas
Trastornos congénitos
Abusos o golpes al niño
Deficiencias de la tiroides

Debe mencionarse que existen pruebas para detectar durante el embarazo posibles anomalías en el embrión o feto, como la amniocentesis, que es el estudio del líquido amniótico, que permite determinar el adecuado desarrollo del feto. Consideraciones importantes: Es importante informar a los padres que tener un hijo con Síndrome de Down no es un castigo ni un estigma, es simplemente un trastorno generado por la naturaleza. Por lo que, estos niños no deben de ser aislados porque esto disminuye sus posibilidades de desarrollo e integración sociolaboral a través de cursos especiales o programas de inserción laboral, entre otros. Causas del Síndrome de Down: Esta enfermedad es un trastorno genético en el cual, el niño presenta un cromosoma de más.

Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales. Aún se desconoce por qué un bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que lleve en su contenido cromosómico este error. Siendo más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 a 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo. Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.Signos y síntomas: Los principales manifestaciones son:

Cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada
Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro: Manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulación.
Si su bebé parece desarrollarse más lentamente de lo esperado, o si involuciona (retrocede), debería hablar con su pediatra o médico. Si un hijo ha sido diagnosticado con Síndrome de Down, necesitará establecer una relación con el médico y con otros especialistas, para poder sobrellevar los cada vez más complicados problemas que el niño irá presentando. Un programa de estimulación temprana es también importante.

Tratamiento: El tratamiento depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica. Más allá de los problemas físicos, el niño necesita educación especial. Muchos padres encuentran que es fácil proveer esto, ya que los niños con Síndrome de Down y otros retrasos tienden a ser calmados y tratables cuando son jóvenes. Por lo general estos niños son plácidos, agradables y rara vez lloran o se quejan.